自人類基因組計(jì)劃完成以來(lái)，基因突飛猛進(jìn)，促使著基因產(chǎn)業(yè)快速向前發(fā)展。其中，像基因檢測(cè)技術(shù)這樣具有無(wú)限發(fā)展?jié)摿Φ漠a(chǎn)業(yè)，迅速在全球崛起，成為生物經(jīng)濟(jì)的突破口、增長(zhǎng)點(diǎn)，被廣泛應(yīng)用于人類健康事業(yè)。
近年來(lái)，人們對(duì)基因檢測(cè)越來(lái)越不陌生，作為避免出生缺陷、預(yù)測(cè)、輔助的手段，隨著測(cè)序成本的迅速下降，基因檢測(cè)已開(kāi)始進(jìn)入普通消費(fèi)者的視野，基因檢測(cè)有著驚人而龐大的市場(chǎng)需求。美國(guó)2016年市場(chǎng)經(jīng)營(yíng)達(dá)30億美金。英國(guó)基因檢測(cè)已經(jīng)出現(xiàn)在健康超市里。隨著我國(guó)經(jīng)濟(jì)的快速發(fā)展，人們生活水平的不斷提高，消費(fèi)能力和健康保健意識(shí)愈加強(qiáng)烈，預(yù)估我國(guó)基因檢測(cè)的人群在5左右，每年基因檢測(cè)量至少在300萬(wàn)人次以上，并且逐年遞增，市場(chǎng)規(guī)模預(yù)計(jì)可達(dá)到千億級(jí)，發(fā)展前景十分可觀。
人的基因包含了外顯子和內(nèi)含子，其中直接參與蛋白質(zhì)編碼的DNA區(qū)域的總合稱為外顯子組。外顯子占人類基因組1左右的區(qū)域，但表達(dá)基因功能的80，涵蓋了與個(gè)體表型相關(guān)的大部分功能性變異，是DNA中的重要功能序列。
全外顯子組檢測(cè)獲得基因組外顯子區(qū)域序列圖譜，經(jīng)過(guò)解讀，可了解主要的遺傳，提供健康相關(guān)指導(dǎo)。
每個(gè)人每個(gè)染色體上的DNA鏈所包含的遺傳信息構(gòu)成了生命的設(shè)計(jì)圖。每個(gè)生命與眾不同的體貌、性格、智力、特質(zhì)等都是由“生命設(shè)計(jì)圖”所決定的。
然而，人與人之間的基因組幾乎完全相同，只有極其微小的個(gè)人差異，差異性基因僅占全部基因組的0．1左右。正是這種極小的差異造就了人類的個(gè)性，導(dǎo)致了生命的多樣性和獨(dú)特性。
隨著生命科學(xué)的發(fā)展和測(cè)序技術(shù)的創(chuàng)立，個(gè)人基因組測(cè)序已經(jīng)由科研領(lǐng)域進(jìn)入大眾健康領(lǐng)域，現(xiàn)在開(kāi)始，您就可以擁有一張自己的“生命設(shè)計(jì)圖”，來(lái)揭示您基因組里蘊(yùn)藏著的與眾不同的生命秘密。
